תסמונת דאון ומקרי רשלנות רפואית

תסמונת דאון הוא אחד המומים המולדים המוכרים והנפוצים ביותר אותם ניתן לגלות באמצעות הבדיקות השגרתיות במהלך הריון.

מה מקור המחלה? איך ניתן לאבחן אותה? מה ההשלכות האפשריות במידה והתסמונת לא מתגלה במועד הראוי?

מהי תסמונת דאון?

תסמונת דאון היא תופעה שקורה בגלל רצף שגוי של כרומוזום מספר 21. במקום שבכל תא גוף יהיו שני עותקים מהכרומוזום הזה, ישנם שלושה עותקים.

שמה של התסמונת נובע משמו של החוקר ג'ון לאנגדון דאון שגילה אותה לראשונה בשנת 1866. כיום תסמונת דאון היא שם נרדף לפיגור שכלי למרות שברפואה המודרנית ניתן לזהות עוד תסמונות שפיגור שכלי הוא התוצר שלהן. ככל שגיל היולדת גבוה יותר כך היא גם חשופה יותר לסיכון של הולדת ילד עם תסמונת דאון.

ההשלכות של תסמונת דאון

ילדים שנולדים עם התסמונת סובלים קודם כל מפיגור שכלי ברמות שונות. מפיגור קל המאפשר להם תפקוד בסיסי ועד לפיגור קשה המצריך טיפול צמוד לאורך כל חייהם.

הסובלים מתסמונת דאון מזוהים גם בגלל מאפיינים חיצוניים הבאים לידי ביטוי בעיניים מלוכסנות, אוזניים קטנות במיוחד, מבנה פנים שטוח, לשון ארוכה במיוחד, שיער דליל, צוואר קצר ועבה. בדרך כלל הם גם נמוכים במיוחד. הנתון האחרון והכואב במיוחד נוגע לתוחלת החיים הממוצעת של הסובלים מתסמונת דאון והיא חמישים שנים בלבד.

אבחון מוקדם במהלך ההריון

הדרך היחידה זהות מבעוד מועד תסמונת דאון היא עוד במהלך ההיריון. נשים מעל גיל 35 חשופות באחוזים הרבה יותר גבוהים ללידה של ילד עם תסמונת דאון כמו גם זוג הורים הסובלים ממוטציה בכרומוזום מספר 21.

יולדות שנמצאות בקבוצת הסיכון הזאת זכאיות לקבל בדיקות שעשויות לגלות מבעוד מועד עוברים עם תסמונת דאון.

מדובר על בדיקת שקיפות עורפית שעשויה לגלות את ההסתברות לתסמונת דאון, בדיקת סיסי שילייה המאפשרת זיהוי מוחלט של התסמונת אבל מתבצעת רק בשבועות הראשונים של ההריון או בדיקת מי שפיר שכמו הבדיקה הקודמת מאפשרת זיהוי חד חד ערכי ודורשת שאיבת נוזל מהשילייה.

במידה ובאחת הבדיקות מתגלה תסמונת דאון, מומלץ להפסיק מיידית את ההיריון.

הטיפול הרפואי לאורך החיים

מכיוון שתסמונת דאון איננה ניתנת לריפוי הסובלים ממנה זוכים לטיפול תומך ומקיף שבא לידי ביטוי במסגרות לימודיות וקהילתיות מיוחדות בהתאם לרמת התפקוד והעצמאות שלהם. בנוסף קיימים כיום ניתוחים פלסטיים המאפשרים שיפור של מראה הפנים.