תלסמיה ומקרי רשלנות רפואית
בסקירה שלפניך נציג כמה נתונים חשובים בנוגע לאחת המחלות הגנטיות השכיחות במיוחד אצל יוצאי אסיה והמזרח התיכון. הכוונה היא למחלת הדם תלסמיה.
מהי המחלה למעשה? מהם התסמינים הבולטים שלה? איך ניתן לגלות אותה? מהו הטיפול המקובל לחולים במחלה?
מהי תלסמיה?
תלסמיה היא מחלה תורשתית הפוגעת בתאי הדם האדומים. מדובר על פגם גנטי הגורם לייצור מופחת של שרשרות המוגלובין התוצאה הישירה היא תמותה גדולה במיוחד של תאי דם.
מוכרות כמה וכמה ורסיות של המחלה שחלקן חמורות יותר ועשויות לגרום לתמותה בגיל מאוד צעיר, עם הגרסאות האחרות ניתן לחיות באופן סביר תוך כדי קבלת טיפול שוטף.
שכיחות המחלה
התלסמיה היא מחלה גנטית ששכיחותה גבוהה במיוחד בקרב תושבים המתגוררים באזורים חמים או טרופים.
לדוגמא בין תושבי קפריסין ישנם 16 אחוזים הסובלים מאחת הגרסאות של המחלה, במדינות כמו הודו ופקיסטן מדובר על 8 אחוזים מהאוכלוסייה. כשמדובר על ישראל עיקר הפוטנציאל הוא בקרב יוצאי מדינות צפון אפריקה או עירק.
התסמינים מהם סובלים חולים בתלסמיה
תסמיני התלסמיה תלויים בסוג שלה. כשמדובר על תלסמיה מסוג אלפא מדובר על תסמינים מינורים בלבד שעשויים להסתכם בחוסר בברזל וחולשה.
לעומת זאת כשמדובר על תלסמיה מסוג בטא התסמינים הרבה יותר קשים וכשמדובר על תלסמיה בטא מג'ורית הם עשויים להתבטא בתור הפרעות בגדילה, כבד וטחול מוגדלים, מבנה פנים רחב מידי ועוד.
איך ניתן לאבחן תלסמיה?
מכיוון שמדובר על מחלה גנטית ניתן לזהות אותה עוד במהלך ההיריון. מדובר על בדיקת מי שפיר רגילה וחשוב לעשות אותה לאור העובדה שבמידה ושני ההורים מתגלים כנשאי המחלה, ישנו סיכוי של 25 אחוזים כי העובר יסבול ממנה.
הטיפול בחולים
הטיפול שניתן לחולי תלסימיה תלוי בסוג ממנו הם סובלים. כמדובר על תליסמיה מסוג אלפא לעיתים לא ניתן כל טיפול.לעומת זאת כשמדובר על תלסימיה מסוג בטא במרבית המקרים מקבלים החולים עירוי דם בתדירות של אחת לשבועיים.
מדובר על טיפול קבוע לאורך כל החיים וגם איתו ישנן לא מעט בעיות כמו הצטברות של ברזל בערכים גבוהים במיוחד. מסיבה זאת הם נאלצים לקבל גם תרופות שמונעות את הצטברות הברזל.
יחד עם זאת במידה לא יקבלו עירוי באופן קבוע תוחלת החיים שלהם עשויה להתקצר מאוד. אפשרות נוספת היא השתלה של מח עצם שנלקח מתורם שהוא בן משפחה. במרבית המקרים מעדיפים הרופאים את עירוי הדם לאור הסיבוכים הכרוכים בהשתלת מח עצם.
