תסמונת איקס שביר ומקרי רשלנות רפואית

חייגו לייעוץ אישי: 054-5817437

פני/ה לקבלת סיוע:
שם פרטי
טלפון
שלח את הודעתך

תסמונת איקס שביר ומקרי רשלנות רפואית


דרגו אותנו:
| דירוגך () בוצע בהצלחה
 () דירוגים | דירוג ממוצע ()
stars - based on reviews

Hebrew

האיקס השביר הינה תסמונת גנטית הנגרמת עקב שינוי בחומר התורשה בגן שמיקומו על הכרומוזום איקס. השינוי בחומר התורשה בא לידי ביטוי במבנה שונה של השרשרות ובכמות של החזרות.

אחת לכל 250 נשים באוכלוסיה היא נשאית של התסמונת אם כי מבחינה סטטיסטית רק אחד לכל 4000 בנים ו-7000 בנות לוקים בתסמונת.

בחלק מהמקרים, התסמונת באה לידי ביטוי באופן קל לעומת מקרים אחרים שהתוצאות שלהם קשות ובאות לידי ביטוי בפיגור קשה או אוטיזם. אחד המקרים הכי מוכרים של תסמונת האיקס השביר אבל מהצד הקל שלה הוא שחקן הכדורגל ליונל מסי הסובל רק מסימפטומים קלים שלא הפריעו לתפקודו.

השלכות אפשריות של תסמונת איקס שביר אחרי הלידה

ההשלכות של תופעת האיקס השביר יכולות לבוא לידי ביטוי ברמות חומרה שונות. מצד אחד ישנו מראה פנים טיפוסי ללוקים בתופעה, הוא כולל לדוגמא לסת גדולה במיוחד ואצל הבנים גם אשכים גדולים מאוד.

במקרים הקיצוניים והיותר קשים באה לידי ביטוי התסמונת בפיגור שכלי קשה ואוטיזם, במקרים היותר קלים מדובר על מנת משכל יחסית נמוכה לבני גילם, קשוי דיבור, היפר אקטיביות ועוד. יחד עם זאת ידוע הוא שישנם אנשים הלוקים בתסמונת ויש להם יכולות שכליות גבוהות במיוחד לצד בעיות קוגניטיביות שונות

איך ניתן לגלות את האיקס השביר במהלכו של ההריון?

את תסמונת האיקס השביר גילו עוד ב-1943 צמד החוקרים מרטין ובל. יחד עם זאת היכולת של זיהוי התסמונת עוד בשלב ההיריון היא עניין של השנים האחרונות.

הבדיקה עצמה מורכבת משני שלבים. הפעולה הראשונה היא בדיקת דם פשוטה הנלקחת מהיולדת כדי לבחון אם היא נשאית של הגן הפגום. במידה והתגלתה תוצאה חיובית.

בשלב השני תעשה בדיקת מי שפיר על מנת לבדוק אם העובר סובל מהתופעה. במרביתם של המקרים במידה ומתגלה תסמונת האיקס השביר מומלץ על הפסקת ההיריון לאור ההשלכות האפשריות של התופעה.

גם יולדות שעוברות תהליכי הפריה עוברות את הבדיקה ובמידה ומזהים את התסמונת תהליך ההפריה מופסק לאלתר.

יש לציין שלתסמונת האיקס השביר ישנה מודעות גדולה כיום וכל התהליך הכרוך בכך נחשב לחלק מסל הבריאות הציבורי המסופק לכלל המבוטחים בקופות החולים.


תאריך: 16/07/2013 15:14