ניוון שרירים SMA ומקרי רשלנות רפואית
ניוון שרירים ידוע כאחת המחלות הגנטיות הקשות ביותר. התוצאות על תפקודו ואורח חייו של החולה הן בלתי הפיכות. התלות שלו בסביבה היא מוחלטת.
מדובר על ניוון שרירים מסוג SMA , מה עומד מאחרי המושג? התסמינים השונים של המחלה, איך ניתן לזהות אותה? ואיך ניתן לטפל בחולים בה.
מה הכוונה במושג ניוון שרירים מסוג SMA?
המושג ניוון שרירים מכסה מנעד רחב של מחלות בהן לוקים אנשים בטווח גדול של גילאים. ישן מחלות ניוון שרירים מהן סובלים אנשים מבוגרים במיוחד, מחלות ניוון שרירים כמו ALS מהן עשויים לסבול אנשים בוגרים אבל יחסית צעירים וישנן מחלות ניוון שרירים בהן לוקים גם תינוקות וילדים.
קבוצת מחלות ה-SMA הן כאלו שפוגעות בתינוקות בגילאים של בין מספר חודשים בודד ועד לגילאים ממש צעירים.
בכל מקרה מדובר על מחלות בהן ישנו תהליך מתמשך של ירידה ביכולות המוטוריות השונות החל מהליכה והפעלת הידיים ועד לאיבוד יכולת הנשימה העצמאית של החולה. מעבר למקורות השונים בעטיין נגרמות מחלות ניוון השרירים ישנו גם הנתון המשתנה של קצב התפתחות ניוון השרירים והוא משתנה ממחלה למחלה.
התסמינים השונים של ניוון שרירים
כשמדובר על SMA הכוונה היא למחלה שסיבותיה גנטיות היא פוגעת בתינוקות בלבד. היא גם מוכרת כדרגה 1, דרגה 2 ודרגה 3. השוני בין הסוגים מתבטא בקצב ניוון השרירים, תוחלת החיים של החולה וגם הגיל שבה היא מתגלה. בכול המחלות מדובר על פגיעה במערכת העצבים האחראים על תנועות הגוף.
אין סימפטומים של כאב או כל תחושה אחרת. התינוקות שלוקים במחלה נהנים ממגע וחיבוק. יחד עם זאת היכולת שלהם להגיב הולכת ופוחת במהלכה של המחלה עד לפגיעה במערכת הנשימה ומוות.
איך ניתן לאבחן ניוון שרירים?
אחד מכל 40 אנשים הוא נשא של SMA והדרך לגלות זאת הוא באמצעות בדיקת דם פשוטה עוד לפני התחלת ההריון.
במידה והוכחה נשאות של SMA חובה על ההורים לעשות בדיקת מי שפיר על מנת לגלות עם העובר סובל ממנה. במידה והתשובה היא חיובית רצוי מאוד לבצע הפלה ייזומה.
הטיפול בניוון שרירים
למרות ההתקדמות הגדולה במחקרים המאבחנים את המחלה אין עדיין טיפול שמאפשר להפוך אותה ממחלה סופנית לפחות לאחת כזאת שמוגדרת ככרונית ולכן אופיו של הטיפול המומלץ הוא כזה שנועד לשפר את איכות החיים של החולים כולל, גירויים מתאימים, משחקים שונים וטיפול פיזיותרפי תומך כדי להפעיל עד כמה שניתן את השרירים שהולכים ונחלשים עם הזמן.
