אבחון מחלות גנטיות בעובר: אי הפנייה לבדיקות וטעויות בבדיקה

חייגו לייעוץ אישי: 054-5817437

פני/ה לקבלת סיוע:
שם פרטי
טלפון
שלח את הודעתך

אבחון מחלות גנטיות בעובר: אי הפנייה לבדיקות וטעויות בבדיקה


דרגו אותנו:
| דירוגך () בוצע בהצלחה
 () דירוגים | דירוג ממוצע ()
stars - based on reviews

Hebrew

המועד המומלץ לביצוע בדיקות גנטיות הוא בתקופה בה מתכננים את ההיריון. הסיבה לכך היא שאם בני הזוג מגלים שהם נמצאים בקבוצת סיכון למחלה תורשתית כלשהי ניתן להיערך לכל מבעוד מועד ולבצע מעקב צמוד במהלך ההיריון.

כאשר אחד מבני הזוג נמצא נשא של מחלה תורשתית, יש לבדוק את המצאות גן המחלה בקרב בן או בת הזוג על מנת לברר את הסיכוי להעברת המחלה לדור הבא. גם במשפחות בהן מעולם לא נולד ילד חולה, חשוב לדעת על פוטנציאל למחלות שכיחות בקבוצה העדתית אליה הן שייכות.

כך למשל מחלת Canavan - מחלה ניוונית של המוח הנפוצה בקרב יוצאי צפון אפריקה.

איתור הנשאות למחלות תורשתיות מתבצע באמצעות בדיקת דם פשוטה, אך קיימת חשיבות מכרעת למודעות הרופא להפניית בני הזוג ולפענוח מדויק של התוצאות.

רשלנות בנושא הבדיקות הגנטיות עשויה להתבטא או באי הפנייה לבדיקות גנטיות או בטעויות בפענוח התוצאות, למרות שבני הזוג נשלחו לבדיקה.

חובתו של הרופא, עוד בטרם הכניסה להריון, או בתחילתו, להפנות את האישה, או במידת הצורך – את שני בני הזוג, לבדיקות גנטיות לפי מוצאם העדתי וגם לבדיקות גנטיות של מחלות נפוצות שנהוג לבצע בכל האוכלוסייה.

מטרת הבדיקה הגנטית לחשוף האם אחד ההורים או שניהם נשאים של הגן האחראי למחלה.

אי הפניה לבדיקה גנטית בהריון היא רשלנות. כך נקבע בפסק דין עקרוני שנפסק בבית המשפט המחוזי בירושלים על ידי השופט משה דרורי.

הרקע לדיון היה אישה שבמהלך הריונה בשנת 2004 נשלחה לסדרת בדיקות שתוצאותיהן היו תקינות, אך לאחר הלידה התברר כי הבת שנולדה סובלת מפיגור. בני המשפחה נשלחו לבדיקות גנטיות שגילו כי האם נושאת את הגן האחראי לתסמונת האיקס השביר שגורמת לפיגור.

השופט קבע בפסק הדין כי הרופא התרשל הן בכך שלא ידע על קיומה של הבדיקה והן בכך שלא יידע את ההורים על קיומה או הבהיר כי הבדיקות אותן ביצעו אינן שוללות את כל המחלות הגנטיות הידועות. במקרים כאלו, עצם ההפניה לבדיקות הגנטיות היא בעלת חשיבות גבוהה ביותר שכן קבלת תוצאות לא טובות קריטית על מנת לקבל החלטות לגבי המשך ההיריון.

גם טעות בפענוח הבדיקה הגנטית מוגדרת כרשלנות, מאחר שטעות בפענוח הבדיקה עלול לגרום לתוצאות טרגיות כמו מקרה שפורסם באפריל 2012 על מחדל שקרה במעבדה הגנטית בבית החולים תל השומר.

במקרה זה, היה ידוע כי האם נשאית של תסמונת ה – X השביר העלולה לגרום לפיגור, כך שמלכתחילה היה ידוע על סיכון גבוה מאד לעובר הלוקה בתסמונת.

האם עברה בדיקת סיסי שלייה בתחילת ההיריון, ובדגימה שנלקחה נבדק האם התסמונת קיימת אצל העובר. בבדיקה פוענח בטעות כי העובר בריא וההורים החליטו להמשיך את ההיריון. לאחר גילוי התסמונת אצל התינוק פנו ההורים למכון הגנטי ולבסוף הוגשה תביעה נגד בית החולים שעדיין לא ידוע מהן תוצאותיה.


תאריך: 17/07/2013 19:15