متلازمة كروموزوم اكس الهش (תסמונת איקס שביר) وحالات الإهمال الطبي

חייגו לייעוץ אישי: 054-5817437

פני/ה לקבלת סיוע:
الاسم الأول
هاتف
إرسال

متلازمة كروموزوم اكس الهش (תסמונת איקס שביר) وحالات الإهمال الطبي


דרגו אותנו:
| דירוגך () בוצע בהצלחה
 () דירוגים | דירוג ממוצע ()
stars - based on reviews

Hebrew

اكس الهش (איקס שביר) هو متلازمة وراثية التي تحدث نتيجة تغيير في المادة الوراثية بجين في كروموزوم اكس. التغيير بالمادة الوراثية ينعكس بمبنى وتكرار مختلف للسلسلة. واحدة من كل 250 من النساء حاملة للمتلازمة, لكن من ناحية إحصائية فقط واحد من 4000 من الذكور وواحدة من 7000 من الإناث يصابون بالظاهرة, وفي جزء من الحالات تنعكس المتلازمة بشكل بسيط مقابل حالات أخرى التي تكون نتائجها صعبة جدا وممكن أن تنعكس بتخلف عقلي شديد أو التوحد (אוטיזם). أحد الحالات المعروفة لمتلازمة اكس الهش السهلة هي عند لاعب كرة القدم ليونيل ميسي الذي يعاني من أعراض بسيطة التي لم تؤثر على أدائه.

عواقب متلازمة اكس الهش (תסמונת האיקס השביר) بعد الولادة

عواقب ظاهرة متلازمة اكس الهش تنعكس بدرجات خطورة مختلفة. من ناحية يميزها مظهر الوجه النموذجي, يتميز مثلا بفك كبير وخصيتين كبيرتين عند الأولاد. في الحالات القصوى والأكثر صعوبة تنعكس المتلازمة بتخلف عقلي شديد وتوحد (אוטיזם). في الحالات الأسهل تنعكس بمعدل ذكاء منخفض من أبناء جيلهم, صعوبة في النطق, نشاط مفرط (היפר אקטיביות) وغير ذلك. مع ذلك من المعروف أن هنالك أشخاص مصابون بهذه المتلازمة ولديهم قدرات عقليه عالية جدا إلى جانب مشاكل إدراكية مختلفة.

كيف يمكن اكتشاف اكس الهش (האיקס השביר) خلال الحمل

تم اكتشاف متلازمة اكس الهش في عام 1943 من قبل الباحثين مارتين وبيل. لكن القدرة على تحديد هذه المتلازمة في مراحل الحمل اكتشفت فقط في السنوات الأخيرة. الفحص نفسه مركب من مرحلتين. الأولى هي اختبار دم بسيط للأم المُنجبة لفحص إذا كانت حاملة للجين المصاب. إذا كانت النتيجة ايجابية. في المرحلة الثانية يُجرى فحص مياه السقي (מי שפיר) لفحص إذا كان الجنين يعاني من الظاهرة. في معظم الحالات إذا تبين أعراض لمتلازمة اكس الهش (תסמונת האיקס השביר) يوصى بوقف الحمل نظرا للعواقب الممكنة للظاهرة. أيضا الأمهات اللاتي يخضعن لعملية التلقيح الاصطناعي يجتزن هذا الفحص وفي حال تحديد هذه المتلازمة يجب إيقاف عملية الإخصاب. اليوم يوجد وعي كبير لمتلازمة اكس الهش, والعملية برمتها تعتبر جزء من سلة الصحة العامة الموفرة لجميع الأعضاء المؤمنين في صناديق المرضى.


תאריך: 10/07/2013 14:25