ضمور العضلات ألنخاعي (ניוון שרירים) SMA وحالات الإهمال الطبي

إن ضمور العضلات ألنخاعي يعتبر من أصعب الأمراض الوراثية. عواقبه على  أداء وأسلوب حياة المريض لا يمكن علاجها. اعتماد المصاب على بيئتة هي كاملة. الحديث عن ضمور العضلات ألنخاعي من نوع SMA  ، ما وراء هذا المصطلح؟ ألاعراض المختلفة للمرض، وكيفية التعرف عليها؟ وكيفية علاج المصابين بهذا المرض .

ما المقصود بالمصطلح ضمور العضلات النخاعي (ניוון שרירים) SMA

مصطلح ضمور العضلات ألنخاعي يشمل مجموعه واسعة من الأمراض التي يعاني منها مجموعه كبيره من الناس من أجيال مختلفة. هنالك أمراض ضمور العضلات التي يعاني منها كبار السن بشكل خاص، وأمراض ضمور العضلات مثل ALS التي قد يعاني منها البالغين من الشباب تحديدا, وهنالك أيضا ضمور العضلات الذي يعاني منه الرضع والأطفال.

مجموعة الأمراض من نوع SMA هي تلك التي تصيب الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين بضعة أشهر حتى جيل الشباب. في كل الحالات يدور الحديث هنا عن تراجع مستمر للقدرات الحركية المختلفة من المشي واستعمال اليدين بشكل مستقل حتى فقدان التنفس الطبيعي المستقل للمريض. الى ما وراء المصادر المختلفة التي  تسبب أمراض ضمور العضلات هنالك  أيضا المعطى المتغير في سرعة تطور ضمور العضلات وهو يتغير من مرض إلى اخر.

ألاعراض المختلفة لضمور العضلات SMA 

عندما يتعلق الأمر ب SMA يقصد بذلك المرض الذي أسبابه وراثية والذي يصيب الأطفال فقط. وهو معروف أيضا بالدرجة 1، درجة 2 والدرجة 3. يتم تحديد ألانواع المختلفه لضمور العضلات حسب سرعة تطور ضمور العضلات, متوسط  العمر المتوقع للمريض وحسب الجيل الذي يتم فيه اكتشاف المرض.

في جميع الامراض يدور الحديث عن إصابة في الجهاز العصبي المسئول عن حركات الجسم. لا توجد أعراض للمرض من آلام أو أي شعور آخر. الأطفال المصابون بالمرض يتمتعون باللمس والمعانقة. ومع ذلك، قدرتهم على الرد  تقل شيئا"  فشيئا" خلال فترة المرض حتى إلاصابة في الجهاز التنفسي والموت.

كيف يمكن اكتشاف ضمور العضلات (ניוון שרירים)

واحد من كل 40 شخص هو حامل ل SMA والطريقة للكشف عنه, عبارة عن اختبار دم بسيط قبل بداية الحمل. وفي حالة اثبات حمل  SMA  يجب على الأهل القيام بكشف مخبري لمياه السقي (מי שפיר)  لفحص ان كان الجنين يعاني من هذا المرض. في حال كان الجواب نعم محبذ جدا المبادره بإجراء عملية إجهاض.

علاج ضمور العضلات

على الرغم من التقدم الكبير في الأبحاث لتشخيص المرض, إلا انه لا يوجد علاج بعد يمكنه تحويل المرض من مرض مميت إلى مرض يمكن تعريفه على الأقل مزمن، لذلك فإن طبيعة العلاج الموصى بها هي لتحسين جودة الحياة  للمرضى بما في ذلك المحفزات المناسبة، ألعاب مختلفة وعلاج طبيعي مساند لتشغيل العضلات الآخذة في الضعف مع الوقت.