تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين: عدم الإحالة للفحص وأخطاء في الفحص

من المحبذ تنفيذ الاختبارات الوراثية في الفترة التي يخطط فيها للحمل. السبب في ذلك هو أنه إذا كان الزوجان موجودان في مجموعة  الخطر لأي مرض وراثي يمكن التحضر لذلك في الوقت المناسب وإجراء متابعه دقيقه خلال فترة الحمل.

عندما يكون احد الزوجين هو حامل لمرض وراثي، يجب فحص وجود ألجين الخاص بالمرض بين الزوجين لتحديد إمكانية انتقال المرض إلى الجيل القادم. حتى في العائلات التي لم يولد فيها طفل مريض، فمن المهم معرفة  إمكانية الأمراض الشائعة للمجموعة العرقية التي ينتمون إليها، مثل مرض (Canavan) – (وهو مرض الضمور في الدماغ) المنتشرة بين المهاجرين من شمال أفريقيا.

تحديد حاملي مرض وراثي يكون عن طريق  فحص دم بسيط، ولكن توجد أهميه قصوى لوعي الطبيب بتوجيه  الزوجين لتحليل دقيق للنتائج.

الإهمال في الفحوصات الوراثية يمكن أن ينعكس عند عدم الإحالة  للفحوصات الوراثية أو عند تحليل خاطئ للنتائج، على الرغم من أن الزوجين أرسلوا للفحص

واجب الطبيب، قبل الحمل، أو في بدايته، أن يوجه المرأة، أو إذا لزم الأمر - الزوجين، للفحوصات الوراثية حسب أصلهم العرقي وأيضا" توجيههم لإجراء فحوصات وراثية لأمراض شائعة في المجتمع.

الهدف من الفحص الوراثي هو لكشف ما إذا كان أحد الوالدين أو كليهما يحملون ألجين المسئول عن المرض.

عدم الإحالة لفحص وراثي في مرحلة الحمل يعتبر إهمالا.هكذا تقرر في قرار حكم مبدئي الذي حكمت فيه المحكمة المركزية في القدس بواسطة القاضي موشيه دروري.

خلفية المناقشة إن امرأة أثناء حملها في عام 2004 أُرسلت لسلسلة فحوصات,كانت نتائجها طبيعيه، ولكن بعد الولاده اتضح أن ابنتها ولدت مع تخلف معين.

أُرسل أفراد الأسرة للفحوصات الوراثية وبموجبه اكتشف أن الأم تحمل ألجين المسئول عن متلازمة اكس الهش (תסמונת ה-x  השביר) المسبب لتخلف عقلي.

حكم القاضي ان الطبيب كان مهملا في ذلك انه لم يعرف بوجود الاختبار وأنه لم يخبر الوالدين عن وجوده  ولم يوضح لهم أن الفحوصات التي اجريت لهم لم تنفي وجود كل الأمراض الوراثية ألمعروفه. في مثل هذه الحالات، فإن مجرد الإحالة للفحوصات الوراثية له أهمية كبيرة جدا",  فعند الحصول على نتائج غير جيدة فالأمر يكون حاسم بالنسبة لاتخاذ قرارات بشأن استمرار الحمل.


خطأ في تحليل الاختبار الوراثي يعتبر إهمال، لأن الخطأ في تفسير الاختبار قد يؤدي إلى عواقب مأساوية كالحالة التي نشرت  في نيسان 2012 حول إخفاق  في المختبر الوراثي في مستشفى تل هاشومير, في هذه الحالة، كان من المعروف أن الأم تحمل متلازمة X  الهش (תסמונת ה-x  השביר)   التي يمكن أن تسبب إلى تخلف,وهكذا فأنه من البداية كان معروفا أن خطرا شديدا قد يتسبب للجنين المصاب بهذه المتلازمة.
 
مرت الأم بفحص الزغابات المشيمانية (סיסי שלייה) في بداية الحمل، ومن نتيجة العينات التي أخذت للمختبر اتضح وجود المتلازمة عند الجنين. تحليل خاطئ للفحص ألمخبري  أكد أن الجنين سليم والوالدين قررا مواصلة الحمل.

بعد اكتشاف المتلازمة عند الطفل توجه الوالدين الى المعهد الوراثي وفي النهاية قدمت دعوى قضائية ضد المستشفى ونتيجة الدعوى ما زالت غير معروفة.